Форум аутичных людей

Не новость, но новую тему создавать из-за одного сообщения смысла нет.

https://medach.pro/post/2723

О генах при аутизме. Вот примерно такие статьи приходят в дайджесте ВрачиРФ, раз у меня указана должностью общая врачебная практика. Я такое воспринимаю в том смысле, что всё настолько сложно, что (мне) понять бесполезно.

А если попробовать сказать, что я оттуда поняла (это не пересказ, а что я поняла своим пониманием неспециалиста с ограничеными способностями понимания и обучения):
- как раньше и считалось, вариантов РАС, в том числе генетических, очень-очень много,
- исследования трудны, не всегда удачны, очень затратны, медленно продвигающиеся (корректировка какого-нибудь гена может корректировать не более 1-2% случаев РАС),
- пытаются корректировать (на разных стадиях изучения) отдельные генетические варианты РАС, но до широкого использования далеко,
- пока в перспективах коррекции не более 15% случаев РАС, а учитывая, что РАС не является смертельным заболеванием, целесообразность коррекции в каждом индивидуальном случае стоит под вопросом.

Статья в русской газете
Кто первый начал: что нам мешает считать микробов причиной аутизма
https://nplus1.ru/blog/2021/11/12/autism-and-microbiom
Предисловие к статье:

В журнале Cell вышла статья, авторы которой предупреждают: не спешите лечить аутизм пересадкой кишечных бактерий. Рассказываем эту историю с самого начала: кому пришла в голову такая идея, как это могло бы работать и почему мы все еще не знаем, вызывают ли микробы аутизм — или все строго наоборот.

"Осколки спектра"
https://medach.pro/post/2736
Тоже про генетику аутизма, как в одном из предыдущих (тем более, там ссылка нерабочей стала). Тоже много и большей частью непонятно. Но интересно.

„ Белок, «успокаивающий» мозг“

https://medportal.ru/mednovosti/uchenye ... chiy-mozg/

Дефицит белка CNTNAP2 вызывает мутация в одноименном гене, которая часто работает в паре с поломанным геном CASK, ответственным за умственную отсталость. Ученые полагают, что теперь получится создать эффективное лечение, которое поможет справиться как с тяжелыми симптомами аутизма, так и с эпилепсией. Специалисты уже тестируют лекарство, сейчас оно на стадии доклинических испытаний.

«Мы можем восполнить дефицит CNTNAP2», — считает один из авторов исследования Питер Пензес, директор Центра аутизма и нейроразвития Медицинской школы Файнберга Северо-Западного университета. «Мы можем произвести его в пробирке и ввести в спинномозговую жидкость детей, которая принесет белок в мозг».

Ребята, прошу совета. Читаю сейчас статьи на https://www.spectrumnews.org/ , там много старых. но интересных вещей, которые вроде бы не встречались мне на русском, например
https://www.spectrumnews.org/news/rewar ... -features/ - про систему вознаграждения
https://www.spectrumnews.org/features/d ... in-motion/ - про моторику и походку
и другие на схожие темы.
Если я сподоблюсь их перевести, куда их лучше выложить? Ком это может быть интересно? Или оно переведено уже, а я не нашла?

Oliveros писал(а): ↑Если я сподоблюсь их перевести, куда их лучше выложить?

На сайте aspergers.ru (он же autistic.city) есть несколько переводов статей из Спектрума. Если переведёте что-то ещё, можете прислать мне, я выложу на сайт — с указанием автора перевода или без указания, как захотите. Будем очень благодарны за переводы!

Препарат на основе макрофагов показал эффективность в лечении аутизма

https://nauka.tass.ru/nauka/14147001

О попытке найти препарат от аутизма среди уже существующих. Не результат у людей, а компьютерное моделирование + эксперимент на мышах.

https://m.gazeta.ru/science/news/2022/0 ... 5825.shtml

Здравствуйте.
Возможно я не прав, но вот прогресса я особо не вижу. Из современных методик, которые реально действуют могу сказать - это прикладной анализ поведения (ABA - терапия) в сочетании с анализом вербального поведения. Это если говорить про методику обучения.
Медикаментозное лечение у каждого довольно индивидуально.

Nick13 писал(а): ↑

18 сен 2022, 21:25

Из современных методик, которые реально действуют могу сказать - это прикладной анализ поведения (ABA - терапия) в сочетании с анализом вербального поведения. Это если говорить про методику обучения.

Официально - так. Теоретически это мне тоже известно. Практически я не имею дела с коррекционной работой.

Медикаментозное лечение у каждого довольно индивидуально.

Медикаментозного лечения, как и вообще лечения, нет совсем. Отсутствует. То, что делается (изучается, пробуется), это лишь попытки. Попытки разными способами, большей частью наугад, что-то найти или придумать. В этой теме всё такое и есть - попытки. Кончится ли хоть одна из них практически применимыми препаратами или методами, неизвестно. В науке всегда так. Много попыток в разные стороны, и неизвестно заранее, какая будет результативна, и будет ли результативна хотя бы одна.

Предполагается, что если какое-то лечение и будет, то оно будет не на все существующие РАС, а на какую-то часть их. Для каждой патогенетической разновидности РАС искать своё отдельное лечение.