Более высокую склонность мужчин к РАС поставили под сомнение

[Himera]

Phobos, интересно, спасибо :)

[senfiaj]

При менее сохранных формах (при более выраженном) РАС и мальчики, и девочки будут меньше замаскированы, имея меньше ресурса для этого, и соотношение будет меньше. Оценивается как 2:1.

Да, это согласно теории маскинга, но там есть еще и гипотеза женского защитного эффекта, о котором я уже здесь написал. Возможно оба фактора влияют на соотношение. Просто сложно понять где истина из-за этих противоположных механизмов.

[Alarika]

гипотеза женского защитного эффекта

Ну это-то точно есть.

Причём, одна интересная штука ещё, кроме всего тут написанного. Я её видела несколько раз написанной (не в научных статьях), и я видела эту штуку не один раз в реальности, в том числе и по себе. При одной и той же "тяжести" (условно, тяжести между людьми очень условные, у кого что нарушено) у женщины и у мужчины аутизм меньше заметен по женщине. И это не за счёт маскировки. И не за счёт того, что женщин больше натаскивают на общение с людьми и эмоциональное обслуживание их. И не "женский фенотип аутизма". И не только за счёт более нацеленного обучения самих женщин на общение (иногда по своей потребности, зачастую из-за жизненной необходимости).

Условно, например.

личный опыт

По себе и отцу, личный опыт наиболее надёжен по себе и своей семье. Описания других менее достоверны.

У женщины функциональные нарушения общения сильнее. Много что не может в социальном плане. Особенно раньше, сейчас получше. По внешнему поведению она тоже гораздо сильнее заметна. Нарушение моторики сильнее, стереотипии всяких видов. В непривычной обстановке неумение общаться наглядное. Выраженная исполнительная дисфункция. Выраженные сенсорные нарушения. У мужчины всего этого нет. Социальная коммуникация функционально нарушена больше, чем у мужчины. Особые интересы на месте, менее наглядные - более приближены к реальной жизни. Но - как ненормальная она воспринимается людьми гораздо меньше. А почему.

Потому что у мужчины именно нарушение внешней, видимой части общения - людей не понимает, разговаривает с ними плохо (частично из-за непонимания людей), не понимает своей надоедливости в целом (когда хочет с кем-нибудь "хорошо" общаться) и с особыми интересами. Он не понимает, что такое люди, не понимает их, наглядное стереотипное поведение, наглядные особые интересы, отсутствие желания общаться вне своих интересов и вне своих потребностей. Наглядный заметный синдром Аспергера. И при этом функционирует относительно неплохо, много что социального делает жена, но и сам он тоже может, просто кто ж ему доверит - всё испортит. Но, когда делает он, тоже получается.

У женщины нарушение внутренней части общения: не может - делать не может, пытается - делает через кого-то - с кем немного знакома, трудно - осторожно не одна попытка вместо идти напролом, хочет общаться - обращает нацеленное внимание на людей вместо их вообще непринятия в учёт. Тактика другая. И это не только выученное, это чисто изначальная тактика поведения женщин. Так называемое "женское поведение" (так-то большей частью оно от воспитания, но какой-то своей частью бывает и "врождённое") лучше покрывает нарушения общения за счёт другой тактики поведения и жизни.

Ну и других тоже женщин и мужчин такое видела не один раз.

Тактика другая.

Это близко к уже всему написанному в этой теме. Немного под другим углом.

***
Соотношение мужчин и женщин я не вижу как 1:1. Тяжёлых мальчиков и девочек (детей, подростков, молодых взрослых) я вижу поровну. Так получается в моём окружении так, получается (за пределы личного опыта не распространяю, естественно). Менее тяжёлых, но всё равно несамостоятельных (дом-интернат, под опёкой) я вижу мальчиков реально больше, соотношение лень прикидывать (примерно в 2,8 раза больше мальчиков, точнее не скажу). Лёгких - зависит от проведённой границы. Если в пределах границ по DSM-V, реальный уровень расстройства, пусть даже условно "лёгкий" и условно "пограничный" (но в пределах РАС) всё равно больше мальчиков/мужчин, раза 1,5 - 2, примерно так.

То есть, у меня получается как, в моём окружении. Реально тяжёлых (кто абсолютно ничего и никак) - одинаково. Менее тяжёлых и средних (кто смог бы хотя ходить в центр или к психологам, логопедам и прочим, пусть даже ез эффекта) - мальчиков реально больше. Лёгких - мальчиков больше (но соотношение уже сглаженнее). Фиг его знает, почему так. Случайный разброс, он не обязан во всех местностях одинаковым быть, он чётко прослеживается на больших числах, на маленьких не обязан.

[senfiaj]

Alarika, получается типа женский пол использует другие ресурсы мозга по умолчанию? Просто когда утверждают, что у девочек нейроотличия менее заметны, возникает впечатление, что это какое-то "косметическое" отличие и реальный уровень адаптивного/функционального нарушения "одинаков". Не говоря уже о том, что особенно в западном интернете с пеной изо рта утверждают, что неравное соотношение диагнозов - это результат сексизма и исторической недоизученности нейроотличий у девочек. Я давно знал о недодиагностике женщин, но все равно никогда не верил в равное соотношение нейроотличий. Истина почти всегда в середине.

[Celestys]

Возможно что все в совокупности влияет. Возможно что диагностика РАС несколько однобока и подходит только тем детям которые проявляют тактику "вижу цель — не вижу препятствий", я имею ввиду то о чем писала Alarika. Другие же дети (не обязательно только девочки) которые не ведут себя столь напористо и действуют медленно и осторожно могут быть замечаны только в более взрослом возрасте, возможно когда из-за выгорания меняют стратегию поведения.

Лично у меня всю жизнь была стратегия невидимки и наблюдателя, пассивная маскировка кажется. Сейчас у меня выгорание и мне сложно поддерживать маску долго: меня хватает максимум минут на 10.

Я не встречала в жизни других людей с РАС, или попросту не знаю об этом (у нас только недавно появились центр диагностики детей с РАС и раньше этот диагноз вообще не рассматривали как существующий), поэтому не могу сказать соотношения в моём окружении. И сам вопрос я только изучаю, поэтому моё мнение сильно субъективно, но мне не верится что дело здесь в одном факторе. Я слышала не раз, что женский организм несколько выносливее когда дело касается заболеваний, но не понимаю как это влияет на психику, если работа мозга органически была нарушена? Кто-нибудь может мне разъяснить сам механизм этой защиты в его системе но без терминов, а простым языком. С терминами я не дружу из-за дисграфии. Буду благодарна.

[senfiaj]

Кто-нибудь может мне разъяснить сам механизм этой защиты в его системе но без терминов, а простым языком.

Ну тут могу сказать несколько вещей.

1. При более тяжелых формах (особенно при интеллектуальной недостаточности и где обычно человеку нужна постоянная пожизненная помощь в режиме 24/7) больше выявляют мальчиков, где то около 1.7-2:1. При таких формах человеку вряд ли удастся маскировать симптомы. То есть наверняка есть реальный биологический фактор. При менее тяжелых формах без интеллектуальной недостаточности диагностированное соотношение гораздо выше (5-6:1), но реальное соотношение остается открытым вопросом из-за большей возможностей маскировки. Хотя и здесь вряд ли вдруг станет 1:1. Истина скорее всего где-то в середине.

2. Перевес мальчиков есть и в других диагнозах, таких как СДВГ, Синдром Туретта, заикания, некоторые расстройства обучения, тяжелая детская агрессия, интеллектуальной недостаточность, дислексия, и.т.д. Может быть и в них есть некоторая диагностическая предвзятость, но вряд ли этим полностью объяснить весь перевес и тем более для стольких диагнозов сразу.

3. Взрослые женщины чаще обращаются за помощью и больше пользуются услугами по диагностике различных нейроотличий и ментальных проблем. Это может сказать о некоторой недодиагностике девочек, но также может чересчур "сгладить" реальное соотношение полов. Недодиагностированных мужчин видимо тоже немало, но они реже идут к специалистам. Определить реальное соотношение очень сложно, для этого нужны качественные популяционные исследования. По количеству накопившихся диагнозов трудно понять истинное соотношение.

4. Насчет механизма. Там нет одного простого красивого объяснения. Там видимо накладываются много факторов (вероятно взаимоусиливающие) и мы точно не знаем их всех. Там просто кучи исследований показывающие, это у девочек с аутизм обычно больше вредных мутаций и еще то, что у родственников аутичных девочек больше случаев аутизма (Эффект Картера или типа того). Есть только предполагаемые факторы. Простым языком вряд ли смогу, могу только несколько упростить.

Один фактор вероятно связан с X хромосомой. Так как у мужчин одна версия X, мутации на X могут сильнее проявится, особенно вредные. Так как у женщин их две, эффект мутаций на X как правило более "амортизирован". Наверняка это не объяснит большинство случаев аутизма, но имеет некоторый вклад. У мужского пола может быть несколько повышен разброс по некоторым признакам. Есть одна интересная штука в инактивации X хромосомы. Так как природа должна поддерживать примерно равную дозу генов у обоих полов, одна из X хромосом у женщин почти полностью отключается во время внутриутробного развития. И это происходит со случайной X в каждой клетке, в дочерних клетках эта активация уже будет унаследоваться. Однако, не все гены отключаются, "неактивная" X всё же активирует определенный набор генов. В результате у женщин уровень дозы некоторых генов выше, чем у мужчин. Предполагается, что некоторые из этих генов являются необычайно важными регуляторами других генов, которые важны для развития. Таким образом, дополнительная доза может сделать развитие женского организма более устойчивым к повреждающим мутациям в других участках генома и организма в целом. Один такой ген был найден. OGT. Он играет роль в устойчивости плаценте ко вредным воздействиям. Существуют экспериментальные доказательства, это снижение уровня плацентарного OGT у мышей приводило к снижению устойчивости плаценты.

Также, микроглия у мальчиков и девочек развивается по-разному. В определенные особо важные перинатальные периоды в мозге мальчиков наблюдается повышенный уровень процессов развития, характеризующихся признаками воспаления. Это не обязательно патология, но инфекция во время беременности, воспаление у матери, гипоксия, ожирение, воздействие токсинов и т. д. создают дополнительный воспалительный сигнал. Из-за этого могут произойти неприятности. Например, микроглия может удалять слишком много, слишком мало или не те синапсы, дендритные шипики могут измениться, может измениться место, где развивающиеся нейроны окажутся в конечном итоге, и.т.д.

Другой фактор может быть в гормонах. Андрогены, эстрогены и их рецепторы изменяют экспрессию генов, формирование нейронных связей, биологию микроглии и многие другие процессы развития.

[Celestys]

senfiaj, я правильно поняла что ваши "предполагается", "может быть", "возможно" означают что механизм так называемой женской защиты не изучен и не доказан наверняка? Что на данном этапе это всего-лишь гипотеза? Во всяком случае касательно РАС (не буду говорить обо всех заболеваниях связанных с мозгом и его работой).

Один фактор вероятно связан с X хромосомой. Так как у мужчин одна версия X, мутации на X могут сильнее проявится, особенно вредные. Так как у женщин их две, эффект мутаций на X как правило более "амортизирован". Наверняка это не объяснит большинство случаев аутизма, но имеет некоторый вклад.

Этого я не понимаю. Не совсем. Одно дело если мутации дающие предрасположенность к РАС наследуются от одного родителя, тогда да, я с вами соглашусь. Но у девочек в равной степени вероятности может быть двойное наследие (как в моей семье), от обоих родителей. И следовательно, у девочки может быть две Х-хромосомы с мутациями РАС. Вероятность этого не маленькая. Это не частный случай.

[senfiaj]

senfiaj, я правильно поняла что ваши "предполагается", "может быть", "возможно" означают что механизм так называемой женской защиты не изучен и не доказан наверняка? Что на данном этапе это всего-лишь гипотеза? Во всяком случае касательно РАС (не буду говорить обо всех заболеваниях связанных с мозгом и его работой).

Защитный эффект имеет эмпирическое обоснование (то есть исследования показывают, что девочке в среднем необходимо больше мутаций для развития РАС), но точный механизм неизвестен. Мы например знаем, это мужчины в среднем выше женщин, то есть имеем эмпирические данные за этот факт. Но на более "низком" уровне мы полностью не знаем что происходит (ок, некоторые вещи приблизительно, но не все). Это не значит, что не знание точных биохимических механизмов опровергает более высокий рост мужчин.

Этого я не понимаю. Не совсем. Одно дело если мутации дающие предрасположенность к РАС наследуются от одного родителя, тогда да, я с вами соглашусь. Но у девочек в равной степени вероятности может быть двойное наследие (как в моей семье), от обоих родителей. И следовательно, у девочки может быть две Х-хромосомы с мутациями РАС. Вероятность этого не маленькая. Это не частный случай.

Да, но у девочки все равно эффект будет скорее всего более "мягким", потому что ген на другой Х-хромосоме скорее всего будет другим. Также, я говорю про общую популяцию,а не только случаи, где один или оба родителя с РАС. Наличие РАС у обоих родителей увеличит вероятность РАС у ребенка любого пола из-за большей наследственной отягощенности. Да и я специально написал, что Х-хромосома само собой не объяснит большую часть случаев РАС, просто несколько увеличит уязвимость мужского пола к различным расстройствам нейроразвития. Х-сцепленные рецессивные (или даже слабодоминантные) гены - далеко не единственная причина преобладания РАС у мужского пола, там дело еще и в дозе генов (вторая Х не полностью отключена, блин, еще и забыл написать про влияние некоторых генов Y хромосомы, которых нет у женщин) и других вторичных, третичных последствий различий в половых хромосомах (разная экспрессия генов, влияние гормонов, и.т.д.). У обоих полов в большинстве случаев РАС задействованы десятки, если не сотни генов. Просто специфика мужского пола создает больше "слабых узлов", поэтому мальчики более предрасположены к РАС.

[Celestys]

Это не значит, что не знание точных биохимических механизмов опровергает более высокий рост мужчин.

Я этого не опровергаю. Ведь речь не о "росте мужчин" и даже не о том что женскому мозгу для качественного проявления РАС требуется больше "поломок". А о причине почему так требуется. И эта причина неизвестна. О чем собственно, я и спрашивала (не о том, что она неизвестна, а о самой причине)

Просто специфика мужского пола создает больше "слабых узлов", поэтому мальчики более предрасположены к РАС.

С этим как раз я не спорю.

[senfiaj]

А о причине почему так требуется. И эта причина неизвестна. О чем собственно, я и спрашивала (не о том, что она неизвестна, а о самой причине)

Вопрос в том, почему природа сделала так, что у мальчиков большая предрасположенность к РАС (и других психоневрологичеких нарушений развития), я правильно понял? То есть не углубляясь в скучные детали?


Если так, вероятно ответ связан с эволюционной теорией пола Геодакяна.

• Самки представляют собой «консервативную» подсистему, а самцы — «оперативную».
  Предполагается, что женская часть популяции сохраняет адаптации, уже доказавшие свою эффективность, тогда как мужская часть непропорционально активно «тестирует» новые варианты. Говоря языком информатики, самок можно условно уподобить надежному хранилищу данных, а самцов — экспериментальной ветке, предназначенной для тестирования.
• Следовательно, эволюция у разных полов должна протекать асинхронно.
  Геодакян предполагает, что при изменении условий среды и смещении вектора отбора под влиянием этого изменения соответствующий признак должен в первую очередь и наиболее выраженно проявляться у самцов, и лишь затем распространяться на женскую часть популяции.
• Следовательно, у самцов должна быть большая наследственная/фенотипическая изменчивость.
  Ожидается, что в распределении самцов будет больше особей на крайних значениях. Это означает больше исключительно высоких и более исключительно низких значений, больше необычных фенотипов, большую восприимчивость к некоторым нарушениям и т. д. Самки должны быть более сконцентрированы вокруг установленного адаптивного оптимума.
• Однако предполагается, что самки обладают большей пластичностью развития («нормой реакции»).
  Это может показаться противоречащим пункту 3, но Геодакян различает два вида изменчивости.
  
  Самцы: более высокая генетическая/эволюционная (филогенетическая) изменчивость.
  Самки: более высокая средовая/онтогенетическая (связанная с развитием) гибкость.
  
  Иными словами, самцы, как считается, сильнее различаются между собой вследствие наследственной изменчивости, тогда как конкретный генотип самки позволяет более гибко адаптировать фенотип к условиям среды. Теория прямо предсказывала более широкую норму реакции у самок.
• Более высокая смертность самцов — это часть эволюционного механизма, а не случайный побочный эффект.
  Поскольку самцы представляют собой, условно говоря, более вариативную экспериментальную часть популяции, отбор по условиям среды может относительно «дешево» отсеивать плохо адаптированные мужские варианты, в то время как успешные самцы способны к массовому воспроизводству. В терминах информационной теории В. А. Геодакяна смертность самцов обеспечивает популяцию информацией о том, какие варианты оказываются эффективными в новых условиях среды.
  
  Из этого вытекают такие прогнозы, как повышенная уязвимость самцов к новым угрозам окружающей среды и определенным заболеваниям. Теория трактует это не просто как физиологическую слабость, а как элемент эволюционного разделения функций.