Предположения о причинах аутизма

[Sokrat]

У меня возникло мнение, что главная причина возникновения синдрома Аспергера - в фильтрации мозгом информации. А именно в том, что эта фильтрация работает не так, как должна бы работать . Где то уже говорилось на форуме, о том, что учёные высказывали такое же мнение. Этим, на мой взгляд, можно обьяснить практически все особенности синдрома Аспергера:
1) Сенсорные перегрузки - возникают из-за слишком большого количества поступающей отовсюду информации, которая никак не фильтруется, как следствие, эта информация перегружает мозг.
2) Внимание к деталям опять же возникает из-за отсутствия или недостатка фильтрации. Можно обьяснить это тем, что мозгу волей-неволей приходится обрабатывать всю, или существенно большее количество информации. Если информации слишком много, то появляется сенсорная перегрузка.
3) Гиперчувтсвительность к свету или звуку, можно обьяснить, что если слишком много звуков вокруг, то мозг обрабатывает все звуки, не выделяя из них какой-то один звук.
4) Аликситимия - невербальные сигналы не выделяются среди потока остальной информации. Поэтому, исходя из этого, эти сигналы запоминаются меньше. А если учитывать, что у разных народов может быть разная жестикуляция, интонация и другие проявления эмоций, то это значит, что способность распознавать эмоции не является полностью врождённой, поэтому в норме эта способность должна приобретаться, чего не происходит при синдроме Аспергера. Обьясняет сопоставление взрослых людей с СА с детьми.

*) Стимминг, непонимание собственных эмоций - связь с фильтрацией информации не сильно заметна, но вроде тоже есть.

[Инна И.]

Ага, я с концепцией "сбитого фильтра" уже давненько ношусь. А в общем-то по сути это вроде бы то же самое что "сенсорная дезинтеграция". Правда, эта теория сама по себе не объясняет, почему фильтр сильнее всего сбит по части социальной информации.

[Dig386]

Правда, эта теория сама по себе не объясняет, почему фильтр сильнее всего сбит по части социальной информации.

Могу предположить вот что
а) сбой переработки социальной информации особенно критичен для функционирования в обществе, поэтому он заметнее всего
б) социальная информация очень сложная и для её обработки критична качественная фильтрация сенсорной информации

[Phobos]

почему фильтр сильнее всего сбит по части социальной информации.

Может потому, что все социальное преимущественно основано на эмоциях и быстром интуитивном их осознании теми участками мозга, куда у аутистов информация плохо поступает, не будучи выделенной "забитыми", перегруженными входными фильтрами? А несоциальное в значительной степени обрабатывается с привлечением более медленного логического мышления и не зависит в такой степени от правильной фильтрации сенсорной информации.

Кстати, при шизо- расстройствах... там вроде наоборот: отсутствует торможение, и в результате осознания эмоций слишком много, что тоже приводит к социальной дезадаптации индивида?

[Lina]

Нашла на psihologiya.com следующее.
Структурные нарушения и функциональные расстройства мозга (при аутизме).
Использованная литература, возможно, уже устарела, но эта информация мне кажется интересной.

спойлер

Хотя пока не найдено ни одного биологического показателя (biological marker) аутизма, за последнее время достигнут значительный прогресс в изучении биологической основы этой формы патологии (Rapin & Katzman, 1998).

Повышенная вероятность эпилепсии, а также наличие отклонений от нормы, фиксируемых на электроэнцефалограмме (EEG abnormalities), приблизительно у половины лиц, страдающих аутизмом, в целом свидетельствуют о нарушениях функционирования мозга при этом заболевании. Кроме того, была обнаружена связь ряда патологий мозга с нарушениями, возникающими на самых ранних стадиях развития центральной нервной системы, приблизительно после 10-й недели начала беременности (Gillberg, 1999; Minshew, Johnson & Luna, 2000).

Нейропсихологические нарушения, связанные с аутизмом, могут затрагивать вербальное мышление, направленное и избирательное внимание, память, прагматическое использование речи, а также ведущие функции (G. Dawson, 1996). Значительная распространенность подобных нарушений свидетельствует о множественном поражении различных участков мозга как на кортикальном, так и на субкортикальном уровне (Нарре & Frith, 1996). Типы нейропсихологических нарушений у детей различаются также в зависимости от тяжести заболевания. Так, у детей, страдающих аутизмом и отличающихся низким уровнем функционирования, наблюдаются нарушения основных функций памяти, в частности памяти, ответственной за опознавание зрительных образов, которая опосредуется срединной височной долей головного мозга (mediated by the brain’s medial temporal lobe) (Barth, Fein & Waterhouse, 1995). Напротив, у детей, отличающихся высоким уровнем функционирования, могут наблюдаться менее выраженные нарушения рабочей памяти или функций кодирования сложной вербальной информации, требующей участия высших кортикальных функций (Dawson, 1996).

Результаты биологических исследований. Исследования снимков мозга (brain imaging) направлены на поиск структурных нарушений и функциональных расстройств, а также на изучение регулярно наблюдаемых локальных повреждений определенных участков мозга (consistently localized brain lesions), связываемых с симптомами аутизма (Kemper & Bauman, 1993; Minshew & Dombrowsky, 1994; Rurnsey & Ernst, 2000). Нарушения коры лобных долей мозга (frontal lobe cortex) регулярно встречаются у лиц, страдающих аутизмом (Carper & Courchesne, 2000). В ходе исследований также были выявлены регулярные структурные нарушения мозжечка (cerebellum) и срединной височной доли (medial temporal lobe), а также связанных с ними структур лимбической системы (Courchesne, Chisum & Townsend, 1994; Saiton & Courchesne, 1998).

Мозжечок, относительно крупный отдел головного мозга, расположенный вблизи ствола, связывается большинством ученых с моторной двигательной активностью (motor movement). Однако он также отчасти отвечает за такие функции, как речь, обучаемость, эмоции, мышление и внимание (Courchesne, Townsend & Chase, 1995). Было обнаружено, что у большинства лиц, страдающих аутизмом, отдельные участки мозжечка имеют размеры значительно меньшие, чем это характерно для нормы (Courchesne et al., 1995). Высказывались предположения, что патологиями мозжечка могут быть вызваны проблемы, связанные с быстрым переключением внимания с одного стимула на другой, характерные для детей, страдающих аутизмом.

Предполагается также, что с аутизмом связаны нарушения, возникающие в срединных височных долях и соединенных с ними структурах лимбической системы, к которым относятся миндалевидное тело (amygdala) и гиппокамп (hippocampus). Считается, что эти отделы мозга отвечают за эмоциональную саморегуляцию, обучаемость и память — функции, часто нарушенные у лиц, страдающих аутизмом. Миндалевидное тело [Миндалевидное тело, Corpus amygdaloideum — округлое скопление серого вещества в передней части височной доли большого мозга; большая часть его эфферентных волокон соединена с гипоталамусом и медиодорсальным ядром таламуса; остальные волокна обеспечивают связь с корой височной доли. — Прим. ред.] играет особо важную роль в определении эмоционального значения стимулов и соотнесения социального поведения с получением вознаграждений (положительных подкреплений). Помимо этого оно играет ключевую роль в ориентации на социальные стимулы; в восприятии стимулов, расположенных по направлению взгляда; а также, наряду с гиппокампом, в функционировании долговременной памяти. Повреждение данных участков мозга у животных ведет к появлению форм поведения, сходных с наблюдаемыми при аутизме, таких как социальная отчужденность, поведенческие персеверации, проблемы с адаптацией к новым стимулам и ситуациям, а также неспособность к обучению, связанному с распознаванием опасных ситуаций. Однако мы должны быть крайне осторожными, обобщая выявленные факты применительно к аутизму (generalizing from these findings directly to autism).

На основе полученных снимков мозга были проведены исследования метаболизма головного мозга у лиц, страдающих аутизмом. Снимки указывают на ослабленное кровообращение (decreased blood flow) в лобных и височных долях. В ходе исследований было выявлено также ослабление функциональных взаимосвязей между кортикальными и субкортикальными участками головного мозга, а также факт задержки созревания (maturation) лобных участков коры, о чем свидетельствует ослабленное кровообращение в лобных долях у детей дошкольного возраста, страдающих аутизмом.

Эти данные говорят о возможной задержке созревания лобных долей, что соответствует клиническим данным о нарушениях ведущих функций при аутизме (Zilbovicius et al., 1995).

Выдвигались различные гипотезы, касающиеся нарушений нейротрансмиттеров [Нейротрансмиттер, нейромедиатор — любой специфический агент, высвобождаемый пресинаптическими клетками при их возбуждении; возбуждает или тормозит постсинаптическую клетку. — Примеч. ред.] при аутизме (Е. Н. Cook, 1990; Narayan, Srinath, Anderson & Meundi, 1993). Наиболее убедительным подтверждением этих гипотез являются данные, согласно которым около одной трети лиц, страдающих аутизмом, имеют повышенное содержание серотонина [Серотонин — сосудосуживающее вещество, вырабатываемое тромбоцитами, присутствует в относительно высоких концентрациях в некоторых областях ЦНС, многих периферических тканях и клетках, а также в опухолях. — Примеч. ред.] в крови, — по данному показателю они входят в число лиц, имеющих наиболее высокий уровень серотонина, и составляющих 5% всего населения (Е. Н. Cook & Leventhal, 1996).

Аутизм как нарушение развития мозга. Полученные данные подтверждают наличие серьезных нарушений развития мозга при аутизме, вызывающих характерные симптомы, которые наблюдаются при обработке информации (Gillberg, 1999). Эти нарушения затрагивают ряд процессов нейронной организации мозга, включая развитие дендритов и аксонов, формирование синаптических контактов, программируемую клеточную смерть (programmed cell death), а также избирательную блокировку нейронных процессов (selective elimination of neuronal processes) (Minshew, 1996). Учитывая трудности, которые испытывают дети, страдающие аутизмом, при обработке социальной информации, было высказано предположение, что при аутизме возникают дисфункции систем мозга, ответственных за развитие социально значимых когнитивных навыков; к этим системам, возможно, относятся срединные височные и орбитальные лобные доли (orbital frontal lobe) (Baron-Cohen et al., 1999). Что касается возможных нейронных структур, нарушения которых вызывают ранние симптомы аутизма, наиболее вероятной представляется связь между патологией миндалевидного тела и ранними дефицитами навыков ориентации на социальные стимулы, подражательной моторики, сонаправленного внимания и эмпатии (G. Dawson, 1996).

[sonja]

Не верю в ифекционно-токсические причины СА. Социальные - может быть, но тут скорее другое. Да и ведь найден же ген аутизма?

Вот я тоже не верю. Читала статью про генетические исследования шизофрении и аутизма, там довольно популярно и подробно описывается, но. увы, ссылка осталась на старом компе, будет время попробую найти эту статью.

[TatianaMaria]

У всех детишек (да и у младшенькой) первые 2-3 недели глазки не открываются. А если открываются, то мутненькие.
А мой Аспи открыл глаза через 4 часа после рождения и внимательно ясными чистыми глазами рассматривал меня. Именно рассматривал! Видно было, как ее глазенки двигались от носа к глазам, от глаз ко рту.... Ну я тогда еще не знала, что это необычно ))) Думала, все так делают )
А потом начались крики и оры, гипермоторность, нарушения сна... Я 3 года спала подряд максимум 2 часа.

Странно,никогда о таком не слышала. Обе мои дочки открыли глаза,родившись.
А вот насчёт криков у старшей(аспи) - правда.

[Vorona]

Новые мутации и влияние возраста отца на риск развития аутизма у ребёнка
У пожилых мужчин с большей долей вероятности может родиться ребёнок, у которого разовьётся аутизм, и это становится следствием случайных мутаций, число которых с возрастом увеличивается. Об этом в 22 августа 2012 года сообщили учёные, которые впервые провели количественный анализ этого феномена в связи, в том числе, с ежегодным ростом числа страдающих данным заболеванием. Как показывает исследование, возраст матери не связан с развитием этого расстройства.

По словам экспертов, это открытие вряд ли должно послужить причиной отказов от возможного отцовства в зрелом возрасте, однако в процессе принятия репродуктивных решений данный фактор может оказать определённое влияние.
читать дальше »

Результаты исследования, опубликованные в журнале «Nature», свидетельствуют в пользу утверждения, что рост числа случаев аутизма за последние несколько десятилетий частично можно объяснить увеличением среднего возраста, в котором мужчины становятся отцами: возможно, возраст отца является причиной 15–30% случаев развития этого расстройства, однако о точных цифрах говорить рано.

Результаты этого исследования также опровергают бытующее уже долгое время убеждение, что важнейшим фактором развития отклонений у ребёнка является возраст матери. Риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, с увеличением возраста матери повышается, однако, как показало исследование, когда речь заходит о некоторых комплексных проблемах развития, значительная доля генетических рисков берёт начало в сперматозоидах, а не в яйцеклетке.

Группа исследователей обнаружила, что ребёнок, родившийся у 20-летнего отца, имеет 25 случайных мутаций, которые восходят к генетическому материалу отца. Это число постоянно увеличивается на две мутации в год, достигая 65 мутаций у ребёнка 40-летнего отца.

Учёные также обнаружили, что среднее число мутаций, полученных со стороны матери, независимо от её возраста, составляет примерно 15.

Многие из вновь возникших мутаций безвредны или оказывают лишь слабое воздействие. Тем не менее, ряд исследований показывает, что существует ряд изменений, которые могут существенно увеличить риск развития аутизма — и чем больше новых мутаций имеет ребёнок, тем выше вероятность того, что аутизм у него разовьётся. Согласно новому исследованию, возраст отца, даже с учётом факторов окружающей среды и разнообразия населения, является причиной добавочного риска. У сорокалетнего отца вероятность зачать ребёнка с аутизмом приблизительно вдвое выше, чем у двадцатилетнего (оставаясь, впрочем, невысокой).

«Это исследование впервые даёт нам обоснованное научное объяснение увеличения числа случаев аутизма», — заявил доктор Фред Волькмар (Fred R. Volkmar), директор Центра исследования детства Йельской школы медицины, не принимавший участия в данном исследовании. — «Все случаи тщательно изучены, и само исследование проведено блестяще».

По словам доктора Кари Штефанссона (Kári Stefánsson), генерального директора компании Decode и ведущего автора исследования, очевидно, что вновь возникшие мутации будут играть значительную роль в развитии аномалий психики. По крайней мере 50% активных генов участвуют в формировании нервной системы — таким образом, эти случайные мутации будут оказывать влияние с большей вероятностью на формирование мозга, чем на другие органы, которые менее подвержены их воздействию.

Итак, эти мутации, как полагают некоторые эксперты, могут стать причиной 15–30% случаев развития аутизма. Остальные случаи, вероятно, могут объясняться врождённой генетической предрасположенностью и факторами окружающей среды, которые в настоящее время стали объектами внимательного изучения.

В отличие от других теорий, призванных объяснить рост числа страдающих этим заболеванием, — к примеру, о влиянии вакцинации — эта теория подтверждается научными данными, которые, по мнению учёных, являются достоверными.

В Исландии, где исследование было проведено, средний возраст отцов на момент зачатия возрос с 27.9 лет в 1980 году до 33 лет в 2011 году, в основном благодаря повышению образованности и более высокому уровню использования контрацепции. Так что, по оценкам исследователей, исландский ребёнок, родившийся в 2011 году, в среднем будет нести 70 новых мутаций, по сравнению с 60 у ребёнка, рождённого в 1980 году.

По материалам публикаций в «ИноСМИ», «New York Times», «Guardian» и «Nature|News».

[Elhana]

Группа исследователей обнаружила, что ребёнок, родившийся у 20-летнего отца, имеет 25 случайных мутаций, которые восходят к генетическому материалу отца. Это число постоянно увеличивается на две мутации в год, достигая 65 мутаций у ребёнка 40-летнего отца.

Согласно новому исследованию, возраст отца, даже с учётом факторов окружающей среды и разнообразия населения, является причиной добавочного риска. У сорокалетнего отца вероятность зачать ребёнка с аутизмом приблизительно вдвое выше, чем у двадцатилетнего (оставаясь, впрочем, невысокой).

Итак, эти мутации, как полагают некоторые эксперты, могут стать причиной 15–30% случаев развития аутизма. Остальные случаи, вероятно, могут объясняться врождённой генетической предрасположенностью и факторами окружающей среды, которые в настоящее время стали объектами внимательного изучения.

Спасибо за статью. Интересная картина выресовывается:
1. Моему отцу на момент моего зачатия был 41 год, почти 42.
2. Мама моя в детстве была нелюдимой букой, по ее словам. Да и сейчас она совсем не общительна.
3. Город у нам небольшой, но в нем 4 крупных градообразующих промышленных предприятия (металлургический, тяжелого машиностроения, химпром и по производству ядерного топлива) и около двадцати мелких. С экологией и сейчас не очень хорошо, а лет тридцать назад тем более меньше заморачивались на эту тему....

[oleg1gf]

И у отца моего, и у его отца есть некоторые симптомы СА, при этом их младшие братья вполне НТ.