У братьев и сестер с аутизмом больше общего генома отца, чем матери

Ссылки на информацию об изысканиях в области аутизма.
Аватара пользователя
senfiaj
новичок
Сообщения: 16
Зарегистрирован: 01 янв 2021, 21:34
Пол: Мужской
Статус: Аутичный

Re: У братьев и сестер с аутизмом больше общего генома отца, чем матери

Сообщение senfiaj » 08 июл 2023, 01:31

Dig386 писал(а): Уже начинает появляться объективная статистика:
Power RA, Kyaga S, Uher R, et al. Fecundity of Patients With Schizophrenia, Autism, Bipolar Disorder, Depression, Anorexia Nervosa, or Substance Abuse vs Their Unaffected Siblings. JAMA Psychiatry. 2013;70(1):22–30. doi:10.1001/jamapsychiatry.2013.268

Из исследованных расстройств сильнее всего снижают рождаемость аутизм и шизофрения. При этом в случае мужчин эффект выражен ощутимо сильнее. У мужчин с РАС число детей ниже где-то в 5 раз, чем в среднем. А у женщин с РАС - в 2-3 раза.
senfiaj
А в этих исследованиях под "аутизмом" подразумевают больше высокофункциональные формы или низкофункциональные формы?

Аватара пользователя
Dig386
администратор
Сообщения: 6294
Зарегистрирован: 05 сен 2010, 21:30
Пол: Мужской
Статус: Аутичный
Откуда: Москва

Re: У братьев и сестер с аутизмом больше общего генома отца, чем матери

Сообщение Dig386 » 08 июл 2023, 12:16

senfiaj писал(а): А в этих исследованиях под "аутизмом" подразумевают больше высокофункциональные формы или низкофункциональные формы?
Похоже, что всё вместе: "Autism was defined by code 299.0 in ICD-9 and by codes F84.0, F84.1, F84.5, and F84.9 in ICD-10". Каких-то данных по отдельно по "высокофункциональным" формам у меня нет. Но предполагаю, что статистика будет похожей, т.к.:
1) Для шизофрении рождаемость также очень низкая. Разумеется, аутизм и шизофрения - разные расстройства. Но (а) раньше их путали, и могли вместо аутизма диагностировать шизофрению; (б) часть симптомов аутизма и шизофрении похожи.
2) При шизофрении интеллект обычно сохранен. И при этом, в отличие от аутизма, шизофрению можно лечить медикаментозно. Похоже, что если идёт речь о психических расстройствах, серьёзно нарушающих социальную адаптацию и эмоциональную регуляцию, сам по себе интеллект к репродуктивному успеху не ведёт.
3) Даже для "СА/ВФА" очень высок уровень безработицы.
Разумеется, это всё - чистая спекуляция, и для выяснения истинной картины нужны дополнительные научные исследования.

Аватара пользователя
senfiaj
новичок
Сообщения: 16
Зарегистрирован: 01 янв 2021, 21:34
Пол: Мужской
Статус: Аутичный

Re: У братьев и сестер с аутизмом больше общего генома отца, чем матери

Сообщение senfiaj » 09 июл 2023, 01:37

Dig386 писал(а): Похоже, что всё вместе
Тогда вероятно большинство будет в высокофункциональном "конце" спектра, так как считается, что "легкие" (высокофункциональные) формы более распространены.

Аватара пользователя
Dig386
администратор
Сообщения: 6294
Зарегистрирован: 05 сен 2010, 21:30
Пол: Мужской
Статус: Аутичный
Откуда: Москва

Re: У братьев и сестер с аутизмом больше общего генома отца, чем матери

Сообщение Dig386 » 09 июл 2023, 01:45

senfiaj писал(а): Тогда вероятно большинство будет в высокофункциональном "конце" спектра, так как считается, что "легкие" (высокофункциональные) формы более распространены.
В том исследовании возможно смещение в сторону более "тяжёлых" форм, т.к. их интересовали в основном люди от 40 лет и старше. А у этого поколения "лёгкий" аутизм часто оставался недиагностированным.

Аватара пользователя
Alarika
модератор
Сообщения: 16507
Зарегистрирован: 09 мар 2017, 12:18
Пол: Женский
Статус: Аутичный
Откуда: Черноземье

Re: У братьев и сестер с аутизмом больше общего генома отца, чем матери

Сообщение Alarika » 09 июл 2023, 05:35

senfiaj писал(а):
09 июл 2023, 01:37
считается, что "легкие" (высокофункциональные) формы более распространены
Всё время попадается число, что умственная отсталость сопровождает почти половину (процентов 40) случаев РАС. А в том одном месте, где разбивка по условным "тяжестям" встретилась, было примерно так: лёгких 25 - 30, средних 30 - 35, тяжёлых 35 - 40 процентов. Только, конечно, память у меня обычная, а фантазия завышенная, поэтому точности в этих числах никакой.

Естественно, это данные не России. Во-первых, мне так помнится, что не российские. Во-вторых, в регионах России лёгкие случаи не диагностируются. Тяжёлая и средняя тоже обычно не диагностируются, чаще только сопутствующие или неправильные диагнозы, но случаи диагностики при них бывают.
вёшенка🐾

Аватара пользователя
senfiaj
новичок
Сообщения: 16
Зарегистрирован: 01 янв 2021, 21:34
Пол: Мужской
Статус: Аутичный

Re: У братьев и сестер с аутизмом больше общего генома отца, чем матери

Сообщение senfiaj » 09 июл 2023, 12:46

Alarika, думаю тут проблема в том, что чем высокофункциональнее человек, тем меньше шансов получить правильный диагноз.
Тут есть хорошая лекция психиатра, там он говорит, что 2 из 3 детей с диагностированным РАС учились в обычных школах
https://youtu.be/Ar_k95S6a8U?t=2822

А здесь еще есть кривая распространенности тяжести признака
https://youtu.be/Ar_k95S6a8U?t=429

Ответить

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: Google [Bot] и 0 гостей