Форум аутичных людей

Добрый день! Я, в свое время, игрался с генетическими тестами, но для ДНК генеалогии. Тесты типа проводимых фирмами Genotek, Myheritage, FTDNA. Медицинской составляющей этих тестов я не особо интересовался, так как делаются они для другого и, в целом, бытует мнение, что медицинская составляющая там совсем игрушечная и кроме как для развлечения ни для чего не послужит. Но недавно загрузил свой тест на promethease.com, сайт где эти тесты анализируются на наличие всяких известных публике маркеров и среди прочей мишуры обнаружил следующее:

rs4307059(T;T)
1.42x risk of Autism Worse cell adhesion in neurons. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3008767/ Increased risk of Autism Spectrum Disorders.

То есть повышенный в 1.42 раза риск аутизма в связи с "ухудшенной агрегацией клеток в нейронах".

Собственно, в литературе присутствует определенное количество публикаций о том, что генетический маркер rs4307059 связан с аутизмом. Например:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22739633/

Как бы, с одной стороны сам маркер показывает не такое сильное увеличение риска аутизма. Всего в 1.42 раза. Но, в силу наличия, других признаков сам по себе факт занимательный.

На форуме присутствует определенное количество врачей, поэтому мне интересно их мнение насколько серьезно можно относится к такого рода тестам и как проверяется реальность вот этой самой "ухудшенной агрегации клеток в нейронах", на которую якобы указывает маркер.

oa313 писал(а): ↑

20 сен 2023, 10:56

На форуме присутствует определенное количество врачей,

Из тех, кто бывает в последнее время и продолжает работать, знаю лишь себя. Но я очень далека от генетики. С этим не работаю и ознакомлена с этой темой менее, чем заинтересованные в этой теме неспециалисты.

Насчёт этого гена понятия не имею.

Что могу сказать о генах в целом. У части людей количество генов предрасположенности к чему-то (аутизм, шизофрения и т.д.) больше, чем у людей в популяции в среднем. Что шизофрения, что аутизм не контролируется одним-единственным геном. Чаще для возникновения психо-неврологических нарушений на уровне расстройства требуется набрать повышенное количество предрасполагающих генов, плюс иногда факторы среды (химикаты, болезни матери и т.д.). Таких людей, с повышенным количеством предрасполагающих генов, их больше, чем людей с этим расстройством. Сами они могут не иметь никаких признаков расстройства или иметь их в невыраженной форме (не на уровне расстройства), но потомкам своим передать эти гены могут.

То есть, если никакой клиники нет, для самого человека от повышенного количества предрасполагающих генов ничего страшного. Иногда и польза от небольшого количества аутичных или шизофреничных черт бывает. А вот насчёт потомства, возможно, весьма желательна консультация генетика.

Яне врач, но могу ответить. На данный момент существует достаточно большое количество маркеров РАС, включая генетические. Однако, на конец 2020 г ни один биомаркер не прошел многоступенчатую процедуру утверждения Программы квалификации биомаркеров Центра оценки и исследования лекарственных средств (FDA) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10123775/. Следовательно, все способы такой детекции имеют только информативный исследовательский характер. С юридической точки зрения только психиатр может поставить правильный диагноз.

"ухудшенной агрегацией клеток в нейронах" - не агрегация, а адгезия (по другому прилипание клеток к матриксу за счёт специальных белков клеточной мембраны, таких как интегрины, талин, винкулин и др. Это ключевой процесс, при котором клетка ориентируется на месте в пространстве, формирует цитоскелет (внутренний каркас) и начинает функционировать. Нарушение адгезии, не связанное с гибелью нейрона, приводит к нарушению передачи сигнала между синапсами.