У меня в одном из пабликов завязалась дискуссия на эту тему. Способность её вести компетентно у меня сейчас не на высоком уровне из-за достаточно длительного периода без такого опыта. Но вот что получилось (копирую только свои тезисы, тезисы оппонентов пропускаю):
спойлер
Нельзя саму научную концепцию спектра аутизма мерять удачностью или неудачностью сложившейся практики слабой дифференциации отношения к диагностированным, относящимся к различным частям спектра.
Основное утверждение о РАС - это то, что РАС представляет собой расстройство развития. Это ключевая его особенность. Важно, что независимо от конкретной причины, эта причина оказывала влияние на развитие нейронных связей ещё нейропластичного и продолжавшего формироваться мозга с самого раннего детства, не позволив сформироваться нейротипичному когнитивно-эмоциональному профилю и соответствующим навыкам, а сформировала "стойкие нарушения социальной коммуникации и социального взаимодействия в различных контекстах" (раздел A диагностических критериев РАС по DSM-5):
1. Дефицит социально-эмоциональной взаимности;
2. Дефицит невербальных коммуникативных навыков;
3. Дефицит в развитии, поддержании и понимании взаимоотношений.
Одновременное наличие симптоматики, описанной в каждом из трёх подпунктов раздела A является обязательным для отнесения диагностируемого состояния к спектру аутизма, а также обязательным является дополнительное наличие минимум двух из четырёх признаков, описанных в разделе B "ограниченные, повторяющиеся модели поведения, интересов или деятельности".
Это одновременное наличие обязательных симптомов и объединяет всё разнообразие проявлений в единый спектр, распределённый по степени их тяжести. Спектральное распределение по степени тяжести проявлений, сформировавшихся в процессе раннего развития мозга под действием какого-то из факторов.
Ключевое утверждение о том, что РАС - расстройство развития, подразумевает, что решающий вклад в формирование похожей дефицитарной симптоматики, общей для всех аутистов, вносится на этапах развития нейронных связей, связанных с формированием социальных навыков и моделей поведения в раннем детстве. Какое бы ни было разнообразие причин и механизмов их действия, все они на этих этапах развития оказывают похожее (с точки зрения наблюдаемого результата) влияние на формирующийся мозг, формируя его аутичный профиль, описываемый в критериях диагностики. Такова научная концепция. И она не может зависеть, и не зависит от сложившейся практики диагностики и её практической пользы. Интервью Уты Фрит я пока не читал. Это не ответ на содержащиеся в нём утверждения, а мои соображения о концепции спектра аутизма.
Эта концепция (что РАС является расстройством развития) может оказаться всё же не верной, а наблюдаемый схожий дефицитарный аутичный профиль - случайным совпадением, но это надо показать: как именно действие различных причин приводит к формированию настолько похожего симптомокомплекса. И даже в этом случае я не вижу причин не объединить диагностируемые состояния с общими симптомами в единый спектр, распределённый по степени тяжести проявлений и необходимости в соответствующем степени тяжести уровне поддержки и адаптации.
Специально так подробно расписал - чтобы отделить саму концепцию спектра РАС от практической пользы объединения разных по степени тяжести состояний в спектр (отделить от бюрократического подхода).
Концепция спектра РАС опирается на выдвижение требующей детальной проработки и подтверждения научной гипотезы, что основной механизм возникновения наблюдаемых дефицитов социальной коммуникации и социального взаимодействия в различных контекстах является общим для всех, демонстрирующих аутичный когнитивно-эмоциональный профиль: нейронные связи, ответственные за социальную коммуникацию и социальное взаимодействие под действием мешающего их развитию фактора полноценно не формируются на тех этапах развития и в те сроки, в которые они должны сформироваться в норме (как у большинства), и уже не могут полноценно сформироваться, если эти этапы безвозвратно упущены, если действие мешавшего их формированию фактора не было устранено вовремя (или не могло быть устранено в принципе). Самый показательный пример - дети-маугли, развивавшиеся на этих критических этапах раннего развития мозга в условиях полной социальной изоляции. В этом крайнем случае ключевым фактором, оказавшим влияние, была полная социальная изоляция. Другим, менее показательным примером может быть т.н. госпитализм. Факторы могут быть разными, иметь различную причину, различный механизм их действия, вносить свои особенности, но оказывать однотипное (с точки зрения влияния на неполноценное формирование социально-коммуникативных нейронных связей) действие.
Научной проработки в случае спектра РАС требует объяснение вот этого механизма однотипного влияния различных факторов на формирование нейроотличия с аутичной симптоматикой, выявление того, в какой степени формирующиеся социально-коммуникативные дефициты и ограниченные, повторяющиеся модели поведения, интересов или деятельности зависят от момента начала, силы и продолжительности их действия, а в какой степени непосредственно определяются базовыми причинами (генетическими, воспалительными, метаболическими, структурно-анатомическими нейробиологическими и др.)
У меня негативное отношение к тому, что другой тип развития нервной системы нейротипичные называют словом "расстройство". Но это ничего не меняет. Пока их большинство, а нас меньшинство, они определяют правила и доминирующее социальное восприятие.
Насчёт того, сознательный ("не хочет") дефицит исполнения социальных ритуалов из-за понимания их нелепости, или вынужденный ("не понимает", "не может"). Это разделено. Для случаев, когда "сформировано, понимает, может, но не хочет" у них предусмотрена другая категория диагнозов - расстройства личности. РЛ возникают позже, не на самых ранних этапах формирования нейронных связей, а когда они уже нормально (типично) сформированы.
Если же в принципе потенциально мог, ничего с точки зрения нейробиологии, генетики, метаболизма, нейровоспаления и т.д. не мешало, но не развил вовремя социально-коммуникативные способности в силу какой-то другой причины (например из-за увлечённости электронными гаджетами с младенчества), а развил невротизм и ограниченные, повторяющиеся модели поведения, интересов или деятельности, то какая разница из-за чего не развился нейротипично, и уже не сможет развиться, даже если захочет? В результате всё равно будет и "недостаточно понимать", и будет "не очень способен". Такую слабую способность или неспособность очевидно нельзя считать симуляцией, а самого человека нейротипичным, хотя он и мог таким стать, ничего вроде бы не мешало, не было какой-то "поломки", но развился нейроотличным.
Вопрос:
при общении человека с "нейротипичным синдромом" с человеком с "нейроотличным синдромом" у кого "дефицит"?
Ответ:
Обоюдно. Им тяжело или невозможно подстраиваться под наш когнитивный профиль мышления и наш стиль общения. Нам тяжело или невозможно подстраиваться под их нейротипичный когнитивно-эмоциональный. Потому что по-разному формировались нейронные связи на этапе формирования социально-коммуникативных способностей и соответственно типов мышления. В раннем детстве. И неправильно сводить к важности формирования только речевой коммуникации в раннем возрасте. Я специально привёл и показательный пример детей-маугли, безвозвратно, некомпенсируемо пропустивших этап формирования и речи, и социальных способностей, и пример детей-жертв госпитализма, полноценно не освоивших вовремя социальное, хотя речь была, тоже с последствиями на всю жизнь.
Да, это мешающий адекватному логичному мышлению и нормальной коммуникации эмоциональный фрейминг, которым прошит стиль мышления и общения нейротипичных, соблюдение бессмысленных с нашей точки зрения социальных ритуалов и т.п., но они нуждаются в этом, пусть даже не очень сильно развитом эмоциональном, и не могут без этого обходиться, даже логичные, рациональные нейротипичные учёные, а мы можем. Но мы, даже если очень сильно захотим, не можем научиться настолько хорошему маскингу, чтобы они интуитивно не чувствовали в нас чужаков.
К кому ближе низкофункциональные с низким IQ и интеллектуальной задержкой, мешавшей им на этапе раннего развития мозга не только нейротипичные социальные компетенции приобретать (возможно в меньшей степени мешавшей, чем также имеющиеся нарушения в эмоциональных отделах мозга), но и приобретать альтернативный наш логично-рациональный стиль мышления и общения (тут точно интеллектуальная задержка в большей степени мешающая), - вот это ещё вопрос. Но для развития логическо-рационального нет критически важного возрастного периода в раннем детстве, а для эмоционально-социального есть. И высокофункциональные, и низкофункциональные нейротипично-социально критически не развились именно тогда, в раннем детстве. Это у них общее. Степень неразвитости социальных способностей очевидно может быть разная, но вклад в это интеллектуальных нарушений не является определяющим. Это указано в критериях диагностики РАС в разделе E.
Согласен, что нужно искать биомаркеры, конкретные биологические причины различных подвидов аутизма, чтобы пытаться предотвратить его развитие или углубление. Но не согласен, что не нужно объединять подвиды в единый спектр аутизма. Исхожу из ключевой гипотезы о том, что РАС - расстройство развития, что определяющее значение на формирование единого симптомокомплекса, на формирование специфических социальных и поведенческих стратегий, на неприобретение социальных навыков оказывает тот факт, что вредный фактор, какой бы природы он ни был, действовал в раннем детстве, в период, критически важный для приобретения этих способностей.