Ученые связали симптомы аутизма с новой генетической мутацией

Ссылки на информацию об изысканиях в области аутизма.
Ответить
Аватара пользователя
Kenshin-S
новичок
Сообщения: 67
Зарегистрирован: 05 мар 2026, 18:58
Пол: Мужской
Статус: Нейроотличный
Откуда: Калининград

Ученые связали симптомы аутизма с новой генетической мутацией

Сообщение Kenshin-S » 04 июл 2026, 21:19

https://gxpnews.net/2026/07/uchenye-svy ... iej/?amp=1

Рассказывается об эксперименте на мышах, поведение которых коррелирует с поведенческим фоном при аутизме.
С помощью технологии редактирования генома CRISPR/Cas9 ученые внесли мутацию в ген Plau у мышей, заменив в нем всего одну «букву» в функциональном центре соответствующего фермента. Эта замена привела к тому, что белок, считываемый с гена Plau, стал на 40% активнее, чем в норме, а поведение мышей с такой генетической мутацией значительно изменилось. Оказалось, что мыши с нарушением в гене Plau проводили очень мало времени в общении с сородичами, предпочитая одиночество, чаще проявляли тревожность, склонность к агрессии и поведенческим стереотипиям (однообразным двигательным паттернам).
«Прекрасное есть жизнь» — Чернышевский

AQ = 29 ASSQ = 20 EQ = 25 RAADS-R = 112 BAPQ = 4.11 (148 б.)

Аватара пользователя
Earnest_Haart
участник
Сообщения: 301
Зарегистрирован: 02 окт 2025, 13:48
Пол: Мужской
Статус: Аутичный
Откуда: Москва

Re: Ученые связали симптомы аутизма с новой генетической мутацией

Сообщение Earnest_Haart » 05 июл 2026, 08:26

Значит создали ещё одну мышиную модель на основе мутации одного гена (синдромальную). Интересно, что создали сначала на бумаге, гена PLAU в базах данных SFARI и SPARK нет.

Ген PLAU кодирует белок урокиназный активатор плазминогена
Урокиназный активатор плазминогена (УАП) играет важную роль в направленной миграции предшественников нейронов, глиальных, эндотелиальных и иммунных клеток, участвует в управлении ростом аксонов и созревании синаптических связей, активации факторов роста и деградации внеклеточного матрикса.

Ответить

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 1 гость