Страница 1 из 1

Ученые связали симптомы аутизма с новой генетической мутацией

Добавлено: 04 июл 2026, 21:19
Kenshin-S
https://gxpnews.net/2026/07/uchenye-svy ... iej/?amp=1

Рассказывается об эксперименте на мышах, поведение которых коррелирует с поведенческим фоном при аутизме.
С помощью технологии редактирования генома CRISPR/Cas9 ученые внесли мутацию в ген Plau у мышей, заменив в нем всего одну «букву» в функциональном центре соответствующего фермента. Эта замена привела к тому, что белок, считываемый с гена Plau, стал на 40% активнее, чем в норме, а поведение мышей с такой генетической мутацией значительно изменилось. Оказалось, что мыши с нарушением в гене Plau проводили очень мало времени в общении с сородичами, предпочитая одиночество, чаще проявляли тревожность, склонность к агрессии и поведенческим стереотипиям (однообразным двигательным паттернам).

Re: Ученые связали симптомы аутизма с новой генетической мутацией

Добавлено: 05 июл 2026, 08:26
Earnest_Haart
Значит создали ещё одну мышиную модель на основе мутации одного гена (синдромальную). Интересно, что создали сначала на бумаге, гена PLAU в базах данных SFARI и SPARK нет.

Ген PLAU кодирует белок урокиназный активатор плазминогена
Урокиназный активатор плазминогена (УАП) играет важную роль в направленной миграции предшественников нейронов, глиальных, эндотелиальных и иммунных клеток, участвует в управлении ростом аксонов и созревании синаптических связей, активации факторов роста и деградации внеклеточного матрикса.